四川发布客户端消息 2月28日，是第18个国际罕见病日，当天上午，四川大学华西医院罕见病大型义诊在华西医院华西坝院区门诊广场举行，20位专家为超千名患者提供了面对面的义诊服务。
什么是罕见病？罕见病如何治疗？当前新起的AI智能模型是否能辅助诊断？记者对话了多位华西专家。
什么是罕见病？
罕见病，又称“孤儿病”，是指一组发病率和患病率极低的疾病，约80%为遗传性疾病。目前国家公布了两批《罕见病目录》，共纳入207种罕见疾病。从华西医院近年来收治的罕见病患者来看，多为淀粉样变、视网膜色素变性症、全身型重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、多发性硬化、视神经脊髓炎、多系统萎缩、IgG4相关性疾病、系统性硬化症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。
据悉，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
四川大学华西医院门诊部主任、罕见病诊疗与研究中心执行主任万智告诉记者，根据中国罕见病联盟的调查，中国罕见病患者平均确诊时间为四年或更长时间，有人终身无法确诊。
“除了社会关注不够以外，因为罕见病本身患病率都比较低，那么医生能够接触到的罕见病人相对是比较少的，所以其实医生的经验积累可能也是不够的。”万智表示，罕见病多因基因缺陷引起，且不同的患者临床表现不同，导致了目前在诊断当中，特别是基层医院的诊断上有困难。此外，大部分的罕见病也并没有特效药，也为罕见病的诊疗增加了难度。
此外，多位专家强调罕见病的预防和早诊早治。夫妻备孕前应进行遗传咨询和产前诊断，减少罕见病患儿出生。但基因检测结果的判断仍是一大难题，有待进一步攻克。
罕见病治疗如何破局？
据了解，目前罕见病面临着诊断难的局面。万智向记者介绍，患者通常是不会认识到自己是罕见病，“现实的情况是，患者经历了多次的看诊转诊之后，到更高级别的医院后，医生对于罕见病的经验更丰富的情况下，可能会意识到患者是罕见病，然后再会去做筛查。”
针对这种诊断难的情况，万智认为把人工智能跟罕见病诊疗结合起来或是破局的关键。
“开发罕见病的辅助决策系统，可以帮助医生尽快诊断，能够去做鉴别和筛查。”万智表示，辅助决策系统助力基层及年轻医生快速诊断、鉴别和筛查罕见病，从而推动国家罕见病集中诊疗与双向转诊政策落地。
同样的，四川大学华西医院风湿免疫科学科主任、四川大学华西乐城医院院长刘毅也认为，基因检测数据量庞大，AI智能分析可精准识别基因缺陷，并依据大数据预测基因缺陷的表现症状。相比医生有限的经验，AI能整合大量病例信息，为诊断和决策提供有力支持。未来，智慧化的诊断和决策机制将为罕见病诊疗带来新突破。
除了辅助医生决断外，AI是否可以用于病人自测？四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳表示，患者在就医未确诊时，可借助AI搜索相关症状，快速了解疾病信息，“在本次的义诊中就有患者利用AI，在基因明确但缺乏治疗方法的情况下，积极探寻更好的治疗途径。”
四川发布客户端记者 许明智